无创DNA21号染色体高风险做羊水穿刺正常的几率有多少

Question

做了无创DNA，21号染色体高风险，做羊水穿刺正常的几率有多少？

Answer 1

无创DNA21号染色体高风险，做羊水穿刺正常的几率有1%，准确率能够达到90%以上，出现这种情况，最好再做羊水穿刺的检查，才属于是最终的结果，也是金标准。做无创DNA的检查是通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的孕周、体重综合分析、判断胎儿的具体情况，看是否胎儿有游离雌三醇增高，或者对人绒毛膜促性腺激素和甲型胎儿蛋白，这几种数值进行评估和分析，并不是直接对胎儿进行检查。

Answer 2

无创DNA高风险做羊水穿刺基本就不会正常，几率仅为1%左右，这是因为无创DNA漏检率很低，如果无创DNA检查以后，唐氏儿未被检查出来，孩子出生后一般会有疾病。无创DNA21三体高风险翻盘的几率很低，有极大可能就已经表明不正常，因为无创DNA假阳线率比较低，一旦发现无创DNA21三体高风险，需要做好胎儿引产的准备。但无创dna只是筛查不能作为诊断，羊水穿刺才是诊断21三体综合征的金标准。