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什么是甲基丙二酸血症

病情描述:

什么是甲基丙二酸血症

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陈文明主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

甲基丙二酸血症？也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效

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