肝豆基因携带者会不会发病

Question

肝豆基因携带者会不会发病

Answer 1

肝豆状核变性比较严重，一般需要终身治疗，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化容易出现腹水等，容易不断的进展，和以基底节为主的脑部变性疾病。由于疾病的致病基因位于常染色体上，致病基因的传递与性别无关，因此男女患病机会均等。患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者；患者同胞中1/4会患病，正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。