小儿豹皮综合征产检能查出来吗

Question

我现在刚刚怀孕，但是我在网上看了一下，孩子还有得小儿爆皮综合症的，小儿豹皮综合征产检能查出来吗？

Answer 1

一般产检可以检查出来。此疾病主要包括心脏皮肤综合症和弥漫性黑子病。小儿豹皮综合症是一种显性遗传性疾病，会导致生殖器发生异常或者是有先天性血管异常疾病，也会引起神经系统发生异常，患者皮肤上会出现一些像豹皮色素斑点。

Answer 2

产检可以检查出来。一般是因为遗传原因导致，患者皮肤上会出现一些黑子，会发生在面部或者是脖子上以及胳膊和腿部，还有部分人群在生殖器上也有。当引起心血管异常时，通过心电图检查会出现异常p波，还会导致肺动脉狭窄或者是心肌病发生。