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预防苯丙酮尿症有妙招

病情描述:

预防苯丙酮尿症有妙招

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桑桂梅副主任医师新乡医学院第一附属医院

1、逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测，避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，做好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。
2、孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过允许值只应给予治疗，使血浓度维持在允许值内，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质。
3、提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早期开始治疗以防止发生患者智力低下。

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