尼曼匹克病要怎么治疗

Question

尼曼匹克病要怎么治疗

Answer 1

尼曼匹克病可通过支持治疗、酶替代治疗、骨髓移植、基因治疗等方式干预。该病属于溶酶体贮积症，主要由SMPD1基因突变导致神经鞘磷脂代谢异常引起。

1、支持治疗：

针对呼吸衰竭或吞咽困难患者需机械通气及鼻饲营养，肝功能异常者需保肝药物如谷胱甘肽，脾功能亢进严重时需部分脾栓塞术。

2、酶替代治疗：

重组酸性鞘磷脂酶奥仑珠单抗可改善内脏症状，但无法穿透血脑屏障，对神经系统病变效果有限，需配合脑脊液分流术缓解颅压增高。

3、骨髓移植：

适用于早期A型患者，移植后供体细胞产生的酶可部分改善肝脾肿大，但神经系统损伤不可逆，需联合鞘内注射酶制剂。

4、基因治疗：

腺相关病毒载体递送正常SMPD1基因的临床试验显示可延缓病程，目前处于研究阶段，需严格评估血脑屏障穿透效率。

患者需定期监测肝脾体积和神经系统功能，避免高脂饮食加重代谢负担，婴幼儿患者建议进行新生儿基因筛查以实现早期干预。