有肝糖原累积症是什么

Question

有肝糖原累积症是什么

Answer 1

肝糖原累积症是一组由糖原代谢酶缺陷引起的遗传代谢性疾病，主要表现为肝脏异常糖原沉积。主要包括Ia型、Ib型、III型、VI型、IX型等亚型。

1、病因机制

由葡萄糖-6-磷酸酶等糖原分解或合成酶基因突变导致，属于常染色体隐性遗传病。不同亚型对应不同酶缺陷。

2、典型症状

婴幼儿期多见低血糖、肝肿大、生长迟缓，部分伴高尿酸血症、高脂血症。严重者可出现乳酸酸中毒。

3、诊断方法

通过基因检测确诊，辅助检查包括肝功能、血糖监测、肝脏超声及肝活检糖原含量测定。

4、治疗原则

需终身饮食管理，采用生玉米淀粉维持血糖稳定。部分类型需肝移植，避免剧烈运动诱发低血糖。

患者需定期监测血糖和肝功能，严格遵循少量多餐原则，营养师指导下制定个性化碳水化合物补充方案。