什么是cit/phe

Question

什么是cit/phe

Answer 1

Cit/PHE是苯丙氨酸羟化酶缺乏症（Phenylketonuria，PKU）的医学缩写，属于常染色体隐性遗传代谢病，主要因苯丙氨酸代谢障碍导致血液中苯丙氨酸异常蓄积。

1、遗传缺陷：

由PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，需通过新生儿筛查确诊。

2、代谢异常：

苯丙氨酸蓄积干扰神经递质合成，可能伴随智力障碍、癫痫等症状，需终身低苯丙氨酸饮食控制。

3、诊断方法：

通过血斑法检测新生儿血液苯丙氨酸浓度，结合基因检测明确分型，部分患者需进行四氢生物蝶呤负荷试验。

4、治疗原则：

以特殊配方奶粉为主食，严格限制天然蛋白摄入，部分患者可补充四氢生物蝶呤或使用沙丙蝶呤等药物辅助治疗。

患者需定期监测血苯丙氨酸水平，妊娠期女性患者应强化代谢控制以避免胎儿损伤。