什么是葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

Question

什么是葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

Answer 1

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺陷疾病，主要表现为溶血性贫血，可能由基因突变、感染、药物或食物诱发等因素引起。

1、遗传因素：

该病属于X连锁不完全显性遗传，G6PD基因突变导致红细胞内抗氧化能力下降。新生儿筛查和基因检测可帮助诊断，患者需终身避免诱因。

2、感染诱发：

细菌或病毒感染可能诱发急性溶血，表现为发热、黄疸、血红蛋白尿。治疗需控制感染，必要时输血，避免使用氧化性药物。

3、药物反应：

伯氨喹、磺胺类等氧化性药物易引发溶血，用药前应进行G6PD活性检测。急性期可使用糖皮质激素，严重时需碱化尿液。

4、食物禁忌：

蚕豆及制品含有强氧化成分，可能引起蚕豆病发作。患者应建立饮食禁忌卡，随身携带疾病警示标识。

患者需定期监测血常规和网织红细胞计数，避免剧烈运动，出现酱油色尿应立即就医。妊娠期女性应进行产前遗传咨询。