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苯丙酮尿症主要原因有哪些

病情描述:

苯丙酮尿症主要原因有哪些

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

崔霞主任医师北京中医药大学第三附属医院

苯丙酮尿症主要是因为身体内不能代谢丙氨酸原因引起。此疾病一般是因为遗传原因导致，尿液味特别难闻，而且皮肤会比较粗糙，会影响正常生长发育。需要在专业指导下口服沙丙蝶灵药物治疗，才能逐渐改善苯丙酮尿症症状。因为苯丙氨酸人体内不可或缺的一种氨基酸，在正常情况下，如果体内含有过多的这种氨基酸，它就会被羟化成酪氨酸而排出，该反应不能缺少其羟化酶的参与。如果由于基因突变，导致此种酶活性降低或失去活性，苯丙氨酸就无法被正常代谢，从而堆积在血中，并主要通过尿液以原型排出。

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