苯丙酮尿症主要原因有哪些

Question

苯丙酮尿症主要原因有哪些

Answer 1

苯丙酮尿症主要是因为身体内不能代谢丙氨酸原因引起。此疾病一般是因为遗传原因导致，尿液味特别难闻，而且皮肤会比较粗糙，会影响正常生长发育。需要在专业指导下口服沙丙蝶灵药物治疗，才能逐渐改善苯丙酮尿症症状。因为苯丙氨酸人体内不可或缺的一种氨基酸，在正常情况下，如果体内含有过多的这种氨基酸，它就会被羟化成酪氨酸而排出，该反应不能缺少其羟化酶的参与。如果由于基因突变，导致此种酶活性降低或失去活性，苯丙氨酸就无法被正常代谢，从而堆积在血中，并主要通过尿液以原型排出。