小儿糖原贮积病Ⅴ型症状

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小儿糖原贮积病Ⅴ型症状

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张晓蕊副主任医师北京大学人民医院

多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状，临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物，快跑，上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现肌痛，肌痉挛和肌僵硬；短跑时休息或减慢活动速度即可使症状缓解，约半数患者在剧烈运动后可出现暂时性红葡萄酒样尿，严重者可引起急性肾功能衰竭，症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢，用力咀嚼之后咬肌也能出现疼痛。

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