甲基丙二酸血症临床表现是什么如何治疗

Question

甲基丙二酸血症临床表现是什么如何治疗

Answer 1

甲基丙二酸血症的临床表现为喂养困难、反复呕吐、呼吸急促、运动障碍、智力落后及肌张力低下等症状。治疗上主要包括药物治疗及手术治疗。
1.药物治疗，甲基丙二酸血症合并继发性肉碱缺乏，左卡尼汀可与有机酸结合，形成水溶性代谢物，从尿液排出体外，促进有机酸的排泄。急性期需静脉滴注左卡尼汀，症状缓解后改用分次口服左卡尼汀。血氨高于100μmol/L的患儿，需使用降血氨药物，如卡谷氨酸、苯丁酸钠、精氨酸谷氨酸。
2.手术治疗，对于维生素Ｂ12无效型同时饮食控制不佳者，可尝试肝肾移植治疗。