苯丙酮尿症几次可以确诊

Question

苯丙酮尿症几次可以确诊

Answer 1

苯丙酮尿症并不是依据几次来诊断，而是要符合以下的这些临床依据就可以。诊断临床依据有第一个是临床的症状特点，符合头发黄、皮肤白、有身体的鼠臭味儿、智能发育落后。第二点，实验室检查方面，血苯丙氨酸的浓度大于120毫摩尔每升，以及苯丙氨酸和酪氨酸大于二。第三，有苯丙氨酸羟化酶基因的突变。第四点。尿蝶呤以及红细胞二氢蝶啶还原酶活性正常，符合以上四点就可以确诊。