新生儿如何排除唐氏儿

Question

新生儿如何排除唐氏儿

Answer 1

新生儿期怎么排除唐氏综合征（21-三体综合征）：
1.特殊面容：出生时即有：睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平、外耳小等。
2.染色体核型分析可确诊，可分为三型：标准型、易位型、嵌合体型，目前尚无有效治疗方法，应在孕期进行羊水染色体检查，预防唐氏综合征患儿的出生。