再障性贫血是由一组基因突变引起的血红蛋白合成缺陷性疾病。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，负责携带氧气到全身各个组织和细胞中。而再障性贫血患者体内的基因突变会导致血红蛋白合成过程中的一个或多个环节出现障碍。
再障性贫血可以分为α型和β型两种。α型再障性贫血主要由α-
地中海贫血基因的异常引起，β型再障性贫血则是由β-地中海贫血基因的异常引起。
α型再障性贫血主要是由α-地中海贫血基因突变引起，导致体内α链合成受到抑制。这些基因突变可以包括α基因的缺失、突变或重复，从而导致体内α链的合成不足。缺少正常的α链会使红细胞在骨髓中早期失去活力，导致红细胞的生存期缩短，进而导致贫血。
β型再障性贫血则是由β-地中海贫血基因突变引起，导致体内β链合成受到抑制。β基因的异常可以包括基因突变、缺失或重复，从而导致β链的合成不足。缺少正常的β链会导致红细胞中的α链不组装成
血红蛋白，使
红细胞无法正常携带氧气，从而导致贫血。
再障性贫血主要是由α-地中海贫血基因或β-地中海贫血基因的异常引起，导致血红蛋白合成过程中的一个或多个环节出现障碍，最终导致贫血的发生。
