地中海贫血会怎么样

Question

地中海贫血会怎么样

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，轻症可能仅表现为轻度贫血，中重度患者可能出现黄疸、脾肿大、骨骼畸形，严重者可导致心力衰竭或生长发育迟缓。

1、轻度贫血

携带单一基因突变者常见面色苍白、易疲劳，通常无须特殊治疗，建议定期监测血常规，避免剧烈运动加重缺氧症状。

2、溶血症状

中症患者因红细胞破坏加速出现黄疸、茶色尿，可能与感染或氧化应激有关，需通过输血及祛铁治疗维持血红蛋白水平。

3、器官损害

长期铁过载会导致肝纤维化、内分泌紊乱，需使用去铁胺等铁螯合剂，合并脾功能亢进时可能需脾切除手术干预。

4、重型并发症

β地中海贫血重型患儿可出现颅骨增厚、颧骨隆起等骨骼改变，造血干细胞移植是当前唯一根治手段，需在儿童期尽早评估。

患者应避免高铁饮食，定期筛查铁蛋白水平，育龄夫妇可通过基因检测评估胎儿患病风险，孕期需加强产前诊断。