胃肠间质瘤可通过内镜检查、影像学检查、病理活检、基因检测等方式确诊。检查方法的选择通常与肿瘤位置、大小、疑似恶性程度等因素相关。
胃镜或肠镜可直接观察消化道黏膜下肿物,通过超声内镜评估肿瘤浸润深度,必要时可同步进行活检。
增强CT或MRI能明确肿瘤范围及转移情况,典型表现为富血供的黏膜下肿块,肝脏是常见转移部位。
通过内镜或穿刺获取组织标本,免疫组化检测CD117/DOG-1表达是诊断金标准,可区分平滑肌瘤等相似病变。
检测KIT/PDGFRA基因突变类型可指导靶向药物治疗,约85%患者存在相关突变,野生型需进一步分子分型。
确诊后需评估肿瘤危险度分级,小肿瘤可定期随访,中高危患者建议手术联合靶向治疗,避免剧烈运动防止肿瘤破裂出血。