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重型地中海贫血属于遗传性疾病,主要由血红蛋白基因突变引起,父母携带致病基因时可能遗传给子女。
该病为常染色体隐性遗传,父母双方均为携带者时,子女有较高概率患病。
通过血液基因分析可明确突变类型,建议有家族史者孕前进行遗传咨询。
高危孕妇可通过绒毛取样或羊水穿刺进行胎儿基因诊断。
婚前筛查和胚胎植入前遗传学诊断能有效降低遗传概率。
建议育龄夫妇进行地中海贫血筛查,孕期严格遵医嘱进行产检,患儿需定期输血和去铁治疗维持生命。
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