重型地中海贫血遗传吗

Question

重型地中海贫血遗传吗

Answer 1

重型地中海贫血属于遗传性疾病，主要由血红蛋白基因突变引起，父母携带致病基因时可能遗传给子女。

1、遗传方式：

该病为常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有较高概率患病。

2、基因检测：

通过血液基因分析可明确突变类型，建议有家族史者孕前进行遗传咨询。

3、产前诊断：

高危孕妇可通过绒毛取样或羊水穿刺进行胎儿基因诊断。

4、预防措施：

婚前筛查和胚胎植入前遗传学诊断能有效降低遗传概率。

建议育龄夫妇进行地中海贫血筛查，孕期严格遵医嘱进行产检，患儿需定期输血和去铁治疗维持生命。