唐筛提示高危可通过进一步无创DNA检测、羊水穿刺确诊、遗传咨询、超声检查等方式明确风险。高危结果可能由胎儿染色体异常、孕妇年龄因素、胎盘功能异常、检测假阳性等原因引起。
通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA,可筛查21三体等常见染色体异常,准确率较高且无流产风险,适合拒绝侵入性检查的孕妇。
在超声引导下抽取羊水进行染色体核型分析,是诊断染色体异常的金标准,准确率接近100%,但存在少量流产风险,需严格评估适应症。
由专业遗传医师解读报告,结合夫妇家族史、生育史等评估真实风险,帮助制定个性化产前诊断方案,缓解孕妇焦虑情绪。
通过NT测量、鼻骨评估等超声软指标筛查胎儿结构异常,结合血清学指标可提高染色体异常检出率,建议在孕11-13周+6天进行。