胎儿大脑发育可通过超声检查、磁共振成像、无创DNA检测、羊水穿刺等方法评估,具体选择需结合孕周和临床指征。
通过二维或三维超声观察脑室结构、胼胝体等形态学发育,适合孕20-24周系统筛查,具有无辐射、可重复的优点。
对超声可疑异常病例可补充MRI检查,能清晰显示脑灰白质分化及微小结构异常,但需孕18周后实施且费用较高。
通过母血分析胎儿染色体异常风险,对21三体等致脑发育异常的遗传病有筛查价值,适用于高龄或高危孕妇。
直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析,可确诊唐氏综合征等遗传性疾病,但属于有创操作需严格评估适应症。