多囊肾通常可以通过影像学检查发现,但未发病时可能难以检出。检测准确性主要与囊肿大小、检查时机、检查方式、遗传因素有关。
1、囊肿大小
早期囊肿直径小于5毫米时,超声或CT可能无法识别,需定期复查监测进展。
2、检查时机
建议30岁后开展筛查,儿童期囊肿未形成时易漏诊,有家族史者需提前至青春期检查。
3、检查方式
超声为首选初筛手段,CT/MRI对微小囊肿更敏感,基因检测可发现致病突变但成本较高。
4、遗传因素
常染色体显性多囊肾患者子女有50%遗传概率,阴性结果需结合家族史综合判断。
建议高风险人群每1-2年进行肾脏超声随访,避免剧烈运动防止囊肿破裂,控制血压延缓肾功能恶化。