线粒体肌病的症状主要包括肌无力、运动不耐受、乳酸酸中毒、神经系统异常等。症状发展通常从轻度肌无力逐渐进展至多系统受累。
肌无力是线粒体肌病最常见的早期表现,患者可能出现四肢近端肌肉无力,尤其是上下楼梯或举起重物时症状明显加重。
患者在轻微运动后即感到极度疲劳,恢复时间明显延长,这与线粒体能量代谢障碍导致肌肉供能不足有关。
由于线粒体功能障碍导致无氧代谢增加,患者可能出现乳酸堆积,表现为运动后肌肉酸痛、恶心呕吐等症状。
随着病情进展,患者可能出现癫痫发作、共济失调、眼外肌麻痹等神经系统症状,提示疾病已累及中枢神经系统。
建议患者保持适度运动,避免过度疲劳,饮食上可增加富含辅酶Q10的食物如深海鱼、坚果等,同时应定期监测肌酸激酶和乳酸水平。