癌症基因检测主要用于指导靶向药物选择、预测治疗反应、评估遗传风险及判断预后,常见检测类型包括靶向用药检测、遗传易感性检测、预后评估检测、化疗敏感性检测。
通过分析肿瘤驱动基因突变,匹配特定靶向药物。例如EGFR突变肺癌可使用吉非替尼,HER2阳性乳腺癌适合曲妥珠单抗,KRAS突变肠癌则对西妥昔单抗原发耐药。
识别BRCA1/2等遗传性肿瘤基因,有助于预警家族患癌风险。携带者需加强筛查,如BRCA突变者建议25岁起定期乳腺MRI检查。
检测TP53等基因可预测疾病进展速度,如弥漫大B细胞淋巴瘤中MYC重排提示侵袭性强,需要更积极的治疗方案。
分析ERCC1等基因表达水平,预测铂类药物疗效。ERCC1低表达者可能对顺铂更敏感,可避免无效化疗带来的副作用。
检测前需咨询肿瘤专科医生,根据病理类型和临床分期制定个体化检测方案,检测后由遗传咨询师解读报告。