皮罗综合征会遗传吗

Question

皮罗综合征会遗传吗

Answer 1

皮罗综合征可能遗传，但遗传概率较低。该病主要由基因突变引起，部分病例与家族遗传史有关，多数为散发性。

1、遗传因素

部分皮罗综合征患者存在特定基因突变，如SOX9基因异常，可能通过常染色体显性遗传方式传递给后代。建议有家族史者进行基因检测。

2、新生突变

多数病例为胚胎发育期的新发基因突变所致，与父母基因无关。此类情况可通过产前超声筛查发现胎儿下颌发育异常。

备孕夫妇若有皮罗综合征家族史，建议咨询遗传学专家并进行产前诊断。患儿出生后需多学科协作治疗改善呼吸和喂养困难。