侏儒症宝宝早期症状主要表现为生长迟缓、头围偏大、四肢短小、面部特征异常等,需结合生长曲线及影像学检查综合判断。
出生后身高体重持续低于同月龄标准3个百分位以下,生长速度缓慢,家长需定期监测生长曲线,若连续3个月未达标应尽早就诊内分泌科。
颅骨发育与躯干比例失调,头围接近正常范围上限,可能伴随前囟门闭合延迟,需通过头颅CT排除脑积水等并发症。
肢体近端(大腿、上臂)缩短明显,手指呈三叉戟样排列,X线检查可见长骨干骺端发育异常,家长需注意关节活动保护。
前额突出、鼻梁塌陷、下颌后缩等特殊面容,可能伴有听力或视力异常,建议家长每半年进行五官科筛查。