怎么治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症

Question

怎么治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症

Answer 1

进行性家族性肝内胆汁淤积症可通过药物治疗、胆汁引流、肝移植、基因治疗等方式干预。该病属于罕见遗传性胆汁代谢障碍，主要由ATP8B1、ABCB11等基因突变引起。

1、药物治疗：

熊去氧胆酸可改善胆汁淤积症状，利福平用于缓解瘙痒，苯巴比妥有助于促进胆汁排泄，需在医生指导下长期用药并监测肝功能。

2、胆汁引流：

经内镜或经皮肝穿刺胆道引流术可缓解严重胆汁淤积，适用于药物治疗无效者，需警惕导管感染等并发症。

3、肝移植：

终末期患者需考虑活体肝移植或尸体肝移植，术后五年生存率较高，但需终身服用免疫抑制剂。

4、基因治疗：

针对特定基因突变的靶向治疗尚在临床试验阶段，如CRISPR基因编辑技术可能成为未来根治方向。

患者需定期监测黄疸指数与肝功能，严格低脂饮食并补充脂溶性维生素，儿童患者建议家长建立规范用药记录并及时评估生长发育指标。