血友病是伴x隐性遗传吗

Question

血友病是伴x隐性遗传吗

Answer 1

血友病属于X染色体连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上。

1、遗传特点

男性仅需继承一个致病X染色体即可发病，女性需两个致病X染色体才会表现症状。

2、传递规律

患病男性会将X染色体传给女儿但不传给儿子，携带者女性有50%概率传递致病基因。

3、基因类型

血友病A由F8基因突变导致凝血因子VIII缺乏，血友病B由F9基因突变导致凝血因子IX缺乏。

4、临床表现

主要表现为自发性出血或创伤后 prolonged bleeding，关节腔和肌肉出血是特征性表现。

建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询，患者应避免剧烈运动并定期接受凝血因子替代治疗。