先天性肾上腺皮质增生症的症状是什么

Question

先天性肾上腺皮质增生症的症状是什么

Answer 1

先天性肾上腺皮质增生症的症状主要包括生长发育异常、电解质紊乱、性征发育异常、肾上腺危象等。

1. 生长发育异常

患儿可能出现生长迟缓、骨龄落后，部分患者因雄激素过多导致身高增长过快但最终身高偏矮。

2. 电解质紊乱

失盐型患者常见低钠高钾血症，表现为呕吐、脱水、体重不增，严重时可出现循环衰竭。

3. 性征发育异常

女性患儿可出现阴蒂肥大、阴唇融合等外生殖器男性化表现，男性患儿可能表现为假性性早熟。

4. 肾上腺危象

严重病例在应激状态下可发生急性肾上腺皮质功能不全，表现为休克、意识障碍等危及生命的症状。

建议家长发现异常及时就医，通过新生儿筛查、激素检测等手段早期诊断，并遵医嘱进行糖皮质激素替代治疗和定期随访。