先天性肾上腺皮质增生症是什么意思

Question

先天性肾上腺皮质增生症是什么意思

Answer 1

先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性代谢疾病，主要由肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致。

1、病因机制

21-羟化酶缺乏占95%病例，导致皮质醇和醛固酮合成障碍，促肾上腺皮质激素代偿性增高。

2、临床表现

典型表现为新生儿期出现呕吐、脱水、电解质紊乱，女性患儿可见外生殖器男性化特征。

3、诊断方法

通过新生儿足跟血筛查17-羟孕酮检测，结合临床表现和基因检测可确诊。

4、治疗原则

需终身补充糖皮质激素，盐皮质激素缺乏者需补充氟氢可的松，定期监测生长发育指标。

建议患者定期随访内分泌科，严格遵医嘱调整药物剂量，注意监测血压和电解质水平。