什么是先天性甲低

Question

什么是先天性甲低

Answer 1

先天性甲状腺功能减低症（先天性甲低）是婴幼儿期甲状腺激素分泌不足导致的代谢性疾病，主要病因包括甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、中枢性甲低及暂时性甲低。

1、甲状腺发育不良

胚胎期甲状腺组织未正常发育，可能与TSH受体抗体或基因突变有关，表现为出生后嗜睡、喂养困难，需终身服用左甲状腺素钠替代治疗。

2、甲状腺激素合成障碍

常染色体隐性遗传缺陷导致甲状腺过氧化物酶缺乏，患儿出现黄疸消退延迟、肌张力低下，需定期监测FT4和TSH调整药量。

3、中枢性甲低

下丘脑-垂体病变引起促甲状腺激素释放激素不足，多伴随其他垂体激素缺乏，需联合补充生长激素等多项替代治疗。

4、暂时性甲低

母体抗甲状腺药物或碘缺乏导致的新生儿一过性甲减，多数在3个月内恢复，需短期补充甲状腺激素并复查甲状腺功能。

新生儿筛查是早期发现先天性甲低的关键，确诊患儿应遵医嘱规范治疗并定期评估生长发育指标，哺乳期母亲需保证充足碘摄入。