游离脂肪酸偏高主要表现为乏力、多饮多尿、皮肤干燥脱屑、视力模糊等,严重时可出现酮症酸中毒相关症状。
游离脂肪酸升高会抑制葡萄糖代谢,导致细胞能量供应不足。患者常感觉四肢沉重、易疲劳,休息后难以缓解。
机体通过增加排尿尝试排出多余脂肪酸,同时高渗性利尿作用导致尿量增加。患者每日饮水量可能超过3000毫升。
脂肪酸代谢异常会影响皮脂腺分泌,表现为手足皲裂、面部脱屑,秋冬季加重。建议使用含有神经酰胺的保湿剂。
血液中高浓度脂肪酸可改变房水折射率,造成暂时性屈光不正。通常空腹检查时症状明显,进食后缓解。