先天性甲状腺功能减退症是一种由于甲状腺激素合成不足或作用障碍导致的新生儿期常见内分泌疾病,可分为甲状腺发育异常、激素合成障碍、中枢性甲减等类型。
主要分为甲状腺发育不良、甲状腺异位、甲状腺激素合成障碍和下丘脑-垂体病变四类,其中甲状腺发育异常占大多数。
典型表现为出生后嗜睡、喂养困难、黄疸消退延迟、肌张力低下,随月龄增长可出现特殊面容、生长发育迟滞。
通过新生儿足跟血筛查TSH指标,确诊需结合血清FT4、TT4、TSH检测及甲状腺超声等影像学检查。
确诊后应立即开始左甲状腺素钠替代治疗,定期监测甲状腺功能调整剂量,治疗需持续终身。
患儿需定期进行生长发育评估和智力测试,哺乳期母亲应保证充足碘摄入,避免使用影响甲状腺功能的药物。