先天性糖尿病极为罕见,其症状主要按早期表现、进展期、终末期顺序呈现,包括多尿多饮、生长发育迟缓及严重代谢紊乱。
1、早期表现
患儿出生不久即出现多尿多饮,体重不增反降,皮肤干燥弹性差,需立即就医确诊。
2、进展期症
病情发展致生长停滞,肌肉萎缩无力,反复发生脱水与电解质失衡,智力发育可能受阻。
3、终末期状
长期未控引发酮症酸中毒昏迷,器官功能衰竭,视力受损,神经系统出现不可逆损伤。
4、伴随特征
部分患儿合并胰腺发育不全或基因突变,表现为脂肪吸收不良,大便次数增多且恶臭。
家长需密切观察婴儿排尿量与体重变化,保证充足水分摄入,严格遵医嘱进行胰岛素治疗与营养支持。