什么是原发性生长激素缺乏症

Question

什么是原发性生长激素缺乏症

Answer 1

原发性生长激素缺乏症属于罕见病，主要病因有垂体发育异常、基因突变、垂体柄中断综合征、特发性因素。

1、垂体发育

垂体前叶发育不全导致激素合成不足，需通过影像学检查确诊，治疗以重组人生长激素注射为主。

2、基因突变

特定基因缺陷阻碍激素分泌，常伴家族遗传史，需进行基因检测，治疗依赖外源性生长激素补充。

3、垂体柄断

垂体柄中断影响激素运输，多表现为身材矮小，需磁共振成像评估，治疗方案为长期激素替代疗法。

4、特发因素

原因不明的激素缺乏占一定比例，排除其他病变后确诊，须在内分泌科指导下使用生长激素制剂。

家长需密切关注孩子身高增长曲线，保证均衡营养摄入，鼓励适度纵向运动，并严格遵医嘱定期复诊监测。