法洛四联症属于先天性心脏病,主要与遗传因素、孕期感染、药物暴露及染色体异常有关,表现为紫绀、呼吸困难及发育迟缓。
家族遗传史可能增加胎儿患病概率,建议孕期进行基因筛查。若父母携带相关基因突变,需通过遗传咨询评估风险。
妊娠早期风疹病毒等感染可能干扰心脏发育。孕妇应接种疫苗并避免接触传染源,感染后需及时进行胎儿超声检查。
孕期服用抗癫痫药或维A酸类药物可能致病。计划怀孕女性应咨询医生调整用药,必要时进行胎儿心脏监测。
21三体综合征等染色体疾病常合并法洛四联症。高龄孕妇建议做无创DNA检测,异常结果需结合超声进一步诊断。
确诊患儿需定期心外科随访,根据病情选择根治手术或姑息手术,术后注意预防感染并保证充足营养摄入。