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关于苯丙酮尿症可以治疗吗

男，47岁

病情描述:

关于苯丙酮尿症可以治疗吗

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赵蕾副主任医师首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症可以通过饮食控制、药物治疗、酶替代治疗、基因治疗等方式干预。该病属于常染色体隐性遗传代谢病，需终身管理。
1、饮食控制：
严格限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉和低蛋白主食，需定期监测血苯丙氨酸浓度，避免智力损伤等并发症。
2、药物治疗：
沙丙蝶呤可帮助部分患者代谢苯丙氨酸，需配合血药浓度监测。另可补充酪氨酸制剂改善黑色素合成。
3、酶替代治疗：
聚乙二醇化苯丙氨酸解氨酶注射液适用于经典型患者，通过外源性酶替代降低血苯丙氨酸水平，需每周皮下注射。
4、基因治疗：
腺相关病毒载体递送PAH基因的临床试验已开展，可能实现一次性根治，但目前尚未大规模应用于临床。
新生儿筛查确诊后应立即开始治疗，定期评估生长发育和神经系统功能，成年患者需注意妊娠期代谢管理。

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