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唐氏宝宝在腹中的症状是什么

女，27岁

病情描述:

唐氏宝宝在腹中的症状是什么

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

唐氏宝宝在腹中的症状主要包括胎儿颈项透明层增厚、鼻骨发育不良、心脏结构异常、四肢短小等表现。
1、颈项透明层增厚
孕11-13周超声检查显示颈项透明层厚度超过正常范围，可能与淋巴系统发育延迟有关，需结合无创DNA或羊水穿刺确诊。
2、鼻骨发育不良
超声检查可见鼻骨缺失或短小，属于染色体异常的软指标之一，需排查其他畸形表现综合评估。
3、心脏结构异常
约半数胎儿出现室间隔缺损、房室通道畸形等心脏问题，孕18-24周需通过胎儿心脏超声重点筛查。
4、四肢短小
股骨和肱骨长度低于孕周标准，可能伴第五指中节指骨发育不良，这些特征需动态观察生长曲线变化。
孕期发现上述异常应进行产前遗传咨询，通过绒毛取样、羊膜腔穿刺等诊断技术明确染色体核型，同时建议均衡补充叶酸等营养素。

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