多数唐氏综合征患儿出生时即可通过典型外貌特征初步辨别,确诊需结合染色体核型分析。
1、面容特征
患儿常表现为眼距宽、鼻梁低平、眼裂小且外眼角上斜,舌头常伸出口外,耳位低且轮廓异常。
2、肌张力低下
新生儿期即可出现全身肌肉松弛,表现为蛙状腹体位、关节过度伸展,拥抱反射等原始反射减弱。
3、生长迟缓
出生体重身长多低于正常标准,头围偏小,后囟门较大,部分伴有先天性心脏病体征如紫绀。
4、皮肤特征
可见通贯掌、小指短且内弯,足部第一二趾间距增宽,颈部皮肤增厚形成颈蹼。
建议所有疑似患儿出生后完善染色体检查,并筛查先天性心脏病、甲状腺功能异常等常见并发症,早期干预可改善发育预后。