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新生儿疾病筛查怎么做

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新生儿疾病筛查怎么做

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

新生儿疾病筛查主要包括足跟血采集、听力检测、遗传代谢病检测、先天性心脏病筛查四种方法。
1、足跟血采集
出生48小时后通过针刺采集足跟血样，检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病。
2、听力检测
采用耳声发射或自动听性脑干反应技术，在新生儿安静睡眠状态下进行无创听力筛查。
3、遗传代谢病检测
通过质谱技术对血样中氨基酸、有机酸等代谢物水平进行分析，筛查数十种先天代谢异常。
4、先心病筛查
通过经皮血氧饱和度测定和心脏听诊，初步排查严重先天性心脏结构异常。
建议家长在新生儿出生后72小时内配合完成全部筛查项目，筛查异常结果需在医生指导下进一步确诊检查。

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