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地中海贫血的病因有哪些

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地中海贫血的病因有哪些

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王相华主任医师山东省立医院

地中海贫血可能由遗传缺陷、铁代谢异常、血红蛋白合成障碍、骨髓造血功能异常等原因引起。
1、遗传缺陷：
地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，父母携带异常基因可能导致子女发病，需通过基因检测确诊，可遵医嘱使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂治疗。
2、铁代谢异常：
长期铁过载会加重溶血症状，与转铁蛋白受体突变有关，表现为皮肤色素沉着和肝功能异常，需定期进行血清铁蛋白监测，可使用维生素C辅助排铁。
3、血红蛋白合成障碍：
珠蛋白肽链比例失衡导致无效造血，与HBA1/HBA2基因缺失相关，可能出现黄疸和脾肿大，严重时需输注浓缩红细胞或进行脾切除术。
4、骨髓造血功能异常：
无效红细胞生成导致骨髓代偿性增生，可能诱发髓外造血和骨骼畸形，需监测生长发育指标，造血干细胞移植是根治性治疗方案。
患者应保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免高铁食物，定期监测血常规和铁代谢指标，重度贫血患者需在血液科规范随访。

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