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遗传性耳聋基因的遗传规律

女，48岁

病情描述:

遗传性耳聋基因的遗传规律

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

遗传性耳聋基因的遗传规律主要包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传四种方式。
1、常染色体隐性遗传
父母均为携带者时，子女有25%概率发病，50%概率成为携带者，临床常见GJB2基因突变导致的先天性耳聋。
2、常染色体显性遗传
父母一方患病时，子女有50%遗传概率，表现为迟发性进行性耳聋，如MYO7A基因突变导致的尤塞氏综合征。
3、X连锁遗传
突变基因位于X染色体，男性发病率显著高于女性，典型代表为POU3F4基因突变引起的X连锁耳聋。
4、线粒体遗传
仅通过母系传递，常见12SrRNA基因突变导致氨基糖苷类抗生素易感性耳聋，用药后易诱发听力损伤。
建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，新生儿应做好听力筛查和基因筛查。

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