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什么是遗传性糖尿病

女，46岁

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什么是遗传性糖尿病

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赵蕾副主任医师首都医科大学宣武医院

遗传性糖尿病主要包括1型糖尿病、2型糖尿病及单基因糖尿病等类型，发病与基因变异密切相关，典型表现为多饮多尿、体重下降及血糖升高。
1、1型糖尿病
由HLA基因变异导致自身免疫破坏胰岛β细胞，常见于青少年，需终身胰岛素治疗，可遵医嘱使用门冬胰岛素、甘精胰岛素或赖脯胰岛素。
2、2型糖尿病
与TCF7L2等基因多态性相关，存在胰岛素抵抗和分泌不足，中老年多发，建议使用二甲双胍、格列美脲或西格列汀等药物控制血糖。
3、单基因糖尿病
由GCK等单基因突变引起，多表现为青少年发病的成人型糖尿病，部分亚型可通过磺脲类药物治疗如格列本脲。
4、线粒体糖尿病
因线粒体DNA突变导致胰岛功能衰竭，常伴听力损伤，需避免使用双胍类药物，推荐胰岛素联合生活方式干预。
建议遗传性糖尿病患者定期监测血糖，保持低GI饮食和规律运动，避免肥胖等诱发因素，孕期需特别关注血糖管理。

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