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脊髓性肌肉萎缩症

病情描述:

脊髓性肌肉萎缩症

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

邵自强主任医师中日友好医院

脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，按起病年龄和严重程度可分为五型，主要有1型、2型、3型、4型等类型。
1、1型
又称婴儿型，出生后6个月内起病，表现为严重肌张力低下、吸吮无力、呼吸困难，多数患儿在2岁前因呼吸衰竭需要积极就医支持。
2、2型
6至18个月起病，患儿能独坐但无法独立行走，四肢近端肌无力明显，常伴脊柱侧弯和关节挛缩，需康复训练和呼吸管理。
3、3型
18个月后起病，早期可独立行走但易跌倒，逐渐出现上楼困难、手部震颤，病情进展较慢，部分患者可维持行走能力至成年。
4型
成年期起病，主要表现为肢体近端肌无力，如抬臂、起蹲困难，病程缓慢，一般不影响预期寿命，建议定期神经科随访。
饮食上建议保证充足优质蛋白和能量摄入，适当进行温和拉伸运动，配合呼吸训练和心理支持，并遵医嘱使用诺西那生钠、利司扑兰等疾病修正治疗药物。

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