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视网膜母细胞瘤是怎么引起的

女，40岁

病情描述:

视网膜母细胞瘤是怎么引起的

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陈健鹏副主任医师山东省立医院

视网膜母细胞瘤可能由遗传因素、基因突变、环境因素、病毒感染等原因引起，可通过手术切除、放射治疗、化学治疗、靶向治疗等方式干预。
1、遗传因素
约40%病例与RB1基因遗传突变有关，表现为家族聚集性发病。建议高风险家庭进行基因检测，患儿需定期眼底筛查。
2、基因突变
非遗传性病例多因视网膜细胞RB1基因双等位突变导致，可能与染色体13q14区域缺失有关。确诊需通过分子遗传学检测。
3、环境因素
孕期接触电离辐射或化学致畸物可能增加发病风险，典型表现为白瞳症。孕妇应避免X线照射和有毒物质接触。
4、病毒感染
部分研究提示人类乳头瘤病毒可能参与肿瘤发生，常伴随斜视症状。目前尚无特异性预防措施。
建议婴幼儿出现瞳孔反光异常时及时就诊，治疗期间注意营养支持，避免剧烈运动碰撞患眼。

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