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苯丙酮尿症.一般情况能治好吗
病情描述:
苯丙酮尿症.一般情况能治好吗
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 马伟 副主任医师 山东省立医院

    苯丙酮尿症多数情况下通过早期干预可以控制病情发展。治疗方式主要有饮食控制、药物治疗、定期监测、基因治疗。

    1、饮食控制:

    严格限制苯丙氨酸摄入,使用特殊配方奶粉和低蛋白食物替代普通饮食,需终身坚持。

    2、药物治疗:

    部分患者可服用沙丙蝶呤等药物辅助降低血苯丙氨酸水平,需在医生指导下使用。

    3、定期监测:

    需要定期检测血苯丙氨酸浓度,根据结果调整饮食方案,防止智力损伤等并发症

    4、基因治疗:

    目前处于研究阶段,未来可能通过基因编辑技术从根本上修复基因缺陷。

    新生儿筛查确诊后立即开始治疗可避免智力障碍,建议严格遵循医嘱并定期复查评估生长发育情况。

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