苯丙酮尿症多数情况下通过早期干预可以控制病情发展。治疗方式主要有饮食控制、药物治疗、定期监测、基因治疗。
1、饮食控制:
严格限制苯丙氨酸摄入,使用特殊配方奶粉和低蛋白食物替代普通饮食,需终身坚持。
2、药物治疗:
部分患者可服用沙丙蝶呤等药物辅助降低血苯丙氨酸水平,需在医生指导下使用。
3、定期监测:
需要定期检测血苯丙氨酸浓度,根据结果调整饮食方案,防止智力损伤等并发症。
4、基因治疗:
目前处于研究阶段,未来可能通过基因编辑技术从根本上修复基因缺陷。
新生儿筛查确诊后立即开始治疗可避免智力障碍,建议严格遵循医嘱并定期复查评估生长发育情况。