权威问答
GIST基因检测是通过分析胃肠道间质瘤相关基因突变以指导治疗的分子诊断技术，主要检测KIT、PDGFRA等基因，检测结果对靶向药物选择、预后评估有重要意义。
明确肿瘤驱动基因突变类型，约85%的GIST患者存在KIT或PDGFRA基因突变，罕见病例涉及SDH复合体基因异常。
采用肿瘤组织样本进行二代测序或PCR扩增，需确保肿瘤细胞含量超过20%，新鲜标本或石蜡包埋组织均可适用。
KIT外显子11突变对伊马替尼敏感，PDGFRA D842V突变则需选择阿伐替尼，野生型GIST需考虑其他治疗方案。
初诊患者术前评估、转移复发患者换药指导、疑似遗传性GIST家族筛查，以及常规治疗无效的难治性病例。
建议患者在三级甲等医院病理科进行检测，检测前后需结合影像学与病理报告综合评估，检测后应由肿瘤科医生解读报告并制定个体化方案。
2026-02-24
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