再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病,主要表现为全血细胞减少、贫血、出血和感染。再生障碍性贫血可分为先天性及获得性两大类,发病机制涉及造血干细胞损伤、骨髓微环境异常及免疫介导的造血抑制。
先天性再生障碍性贫血与遗传基因突变有关,如范可尼贫血;获得性再生障碍性贫血可能由病毒感染、化学药物、放射线等因素诱发。
典型表现为进行性加重的贫血症状,如面色苍白、乏力,伴随皮肤黏膜出血倾向及反复感染,严重者可出现内脏出血和败血症。
需通过血常规、骨髓穿刺活检等检查确诊,骨髓象显示造血细胞显著减少,非造血细胞比例增高,需排除其他全血细胞减少性疾病。
轻症可采用免疫抑制剂治疗,重症需行造血干细胞移植,同时需输血支持治疗及预防感染,雄激素对部分患者有一定疗效。
患者需避免接触苯类化学物质,注意预防感染,定期监测血常规,严格遵医嘱用药,出现发热或出血倾向应及时就医。