地中海贫血会遗传给下一代,属于常染色体隐性遗传病,遗传概率主要与父母基因携带情况有关。
1、遗传机制
地中海贫血由珠蛋白基因缺陷导致,若父母双方均为携带者,子女有25%概率患病,50%概率成为携带者。
2、携带者筛查
建议备孕夫妇进行基因检测,通过血常规和血红蛋白电泳可初步筛查,确诊需基因分析。
3、产前诊断
高风险孕妇可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前基因诊断,明确胎儿是否患病。
4、生育干预
第三代试管婴儿技术可筛选健康胚胎,避免重症地中海贫血患儿的出生。
地中海贫血携带者无须特殊治疗,但需避免与另一携带者婚育。日常注意均衡饮食,避免缺铁加重贫血症状。