地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。该病主要由遗传性血红蛋白合成障碍引起,临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。
定期输注浓缩红细胞可改善贫血症状,适用于中重型患者。需监测血清铁蛋白水平预防铁过载,输血频率根据血红蛋白水平调整。
长期输血会导致铁沉积,需使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。定期检测心脏MRI和肝功能评估铁过载程度。
异基因造血干细胞移植是唯一根治手段,适用于配型成功的重型患者。移植前需进行化疗预处理,存在移植物抗宿主病风险。
通过基因编辑技术修复血红蛋白基因缺陷仍处临床试验阶段。需在专业医疗机构评估后选择合适治疗方案。
患者应避免高铁饮食,定期监测生长发育指标,接种肺炎球菌和脑膜炎球菌疫苗预防感染。