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先天性无子宫是什么病

女，35岁

病情描述:

先天性无子宫是什么病

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冷启刚主任医师山东省立医院

先天性无子宫是一种女性生殖系统发育异常疾病，属于苗勒管发育不全综合征的表现之一，常伴随阴道缺如或发育不全，但卵巢功能通常正常。
1、胚胎发育异常
胚胎期苗勒管未发育或融合障碍导致，可能与特定基因突变有关。需通过激素替代治疗维持第二性征发育，必要时进行阴道成形术改善生活质量。
2、染色体异常
部分患者存在46XX染色体核型异常，但卵巢可正常分泌激素。建议定期监测骨密度和心血管健康，预防雌激素缺乏相关并发症。
3、综合征表现
可能合并肾脏畸形或骨骼异常等苗勒管发育不全综合征表现。需通过超声和MRI全面评估泌尿系统结构，必要时进行多学科联合诊疗。
4、内分泌特征
患者具有正常女性激素水平但原发性闭经，青春期乳房可正常发育。心理疏导和生育方案咨询应作为重要辅助治疗手段。
建议患者在内分泌科和妇科定期随访，通过代孕等辅助生殖技术可实现遗传学后代，需注意建立完善的社会支持系统。

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